European Joint Programme – Rare Diseases

El Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras (EJP RD) ha implementado con éxito cuatro Convocatorias Transnacionales Conjuntas desde 2019 para ayudar aún más a coordinar los esfuerzos de investigación de los países europeos, asociados y no europeos en el campo de las enfermedades raras e implementar los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). Estas acciones siguen a las diez convocatorias transnacionales conjuntas de proyectos de investigación sobre enfermedades raras lanzadas anteriormente por la red ERA-Net E-Rare desde 2006.

Varias organizaciones de financiación nacionales y regionales participarán en la Convocatoria Transnacional Conjunta (CTC) 2023 de EJP RD y financiarán proyectos de investigación multilaterales sobre enfermedades raras. La decisión final sobre los organismos de financiación participantes se hará pública antes del lanzamiento de la convocatoria. Se espera que la convocatoria sea abierta simultáneamente por las siguientes organizaciones de financiación en sus respectivos países/regiones.

El objetivo de la convocatoria es permitir a científicos de distintos países establecer una colaboración eficaz en un proyecto de investigación interdisciplinar común basado en la complementariedad y el intercambio de conocimientos especializados, con la expectativa de utilizar los resultados en el futuro en beneficio de los pacientes.

Topic: Estudios de Historia Natural que aborden necesidades no cubiertas en Enfermedades Raras

El objetivo de esta convocatoria es llevar a cabo estudios de historia natural eficientes, innovadores y de alta calidad que faciliten la comprensión de la progresión de la enfermedad o grupo de trastornos a lo largo de la vida de un paciente. El objetivo de estos estudios es recopilar y analizar datos exhaustivos de los pacientes para definir dianas para futuras terapias, teniendo en cuenta la innovación, la seguridad y la eficacia.

Las propuestas de investigación deben abarcar al menos una de las siguientes áreas:

• Estimación de la prevalencia de la enfermedad;
  
• Identificación de biomarcadores/indicadores para el diagnóstico/pronóstico de una ER;
  
• Identificación de biomarcadores/indicadores/predictores del inicio/progresión de una enfermedad rara o grupo de trastornos (por ejemplo, que tengan la misma etiología) (incluida la recopilación de datos genéticos, fisiológicos, medioambientales o variables…);
  
• Identificación de criterios de valoración relevantes para futuros estudios que incluyan biomarcadores potenciales, consulta de resultados comunicados por los pacientes (PRO) y medidas de calidad de vida;
• Identificación de biomarcadores/variables para enfoques terapéuticos (farmacología, reutilización de fármacos, terapia génica, terapia de ARN, terapia celular, dispositivos médicos...).

Es posible utilizar modelos celulares y animales para la validación de criterios de valoración y biomarcadores descubiertos en los estudios de historia natural cuando sea pertinente.

Coordinador: INSERM (Francia)